遗传性血管性水肿是由于c1-inh功能缺陷所致。遗传性血管性水肿的典型临床表现为反复发作皮下或粘膜下水肿，可累及四肢、颜面、外生殖器、呼吸道或消化道粘膜。水肿通常持续3天左右，可自行缓解。皮肤水肿常伴有胀痛，但无痒感，不伴有荨麻疹，水肿为非凹陷性的。呼吸道粘膜水肿可引起憋气、呼吸困难，严重者可出现窒息甚至死亡。消化道粘膜受累可出现恶心、呕吐、腹痛，可伴有腹泻、便秘，部分患者还可出现腹水，严重者因体液分布改变而出现低血容量性休克。

　　1 遗传性血管性水肿的发病机理

　　遗传性血管性水肿是由于c1抑制基因的突变而引起的一种常染色体显性疾病。这种有缺陷的基因 ……阅读全文